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A
非整倍體：是指細胞額外增加了或丟失了一條染色體，令染色體數目發生非整倍的變化。正常情況下人體細胞應擁有46條染色體，而非整倍體的細胞擁有45條或47條染色體。
無排卵：無排卵 。
人工授精： 採用人工而非自然交配的方法，將精液輸入女性的子宮或子宮頸。
輔助孵化：利用人手、化學或激光，在胚胎的透明帶上製造一處缺損或裂隙，有利於胚胎從透明帶内“破殼”而出，以達到幫助胚胎孵化的目的。
輔助生育技術(ART)：是生殖醫學中的一部份，利用人工輔助生育技術治療協助不孕夫婦成功孕育下一代。輔助生育技術包括人工授精(IUI)、體外受孕(IVF)、胚胎移殖(ET)、冷凍儲存程序以及其他相關科技。
精子無力症： 又稱為弱精子症，是指精子活動能力低下。
無精子症：男性的精液中沒有精子。
B
平衡易位：又稱為染色體平衡易位。染色體易位是指兩條染色體上有兩個不同的位置斷裂，互相交換後再重新接合，形成新的排列。 平衡易位是指遺傳物質沒有丟失或增加 ，只是位置有所改變。
活檢：又稱為活體組織切片，從人類身上取出少量組織作病理學診斷。
囊胚：是胚胎發育的其中一個階段。此階段的胚胎細胞已分別發展成為滋養外胚層(TE)和內細胞團(ICM)，中間有一個囊胚腔。滋養外胚層將形成胎盤和胎膜，而胎兒將從內細胞團中發育出來。
囊胚
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卵裂球：受精卵分裂成胚胎後形態上尚未分化的細胞 。
C
攜帶者：又稱為遺傳病基因攜帶者，是指已遺傳一個隱性病變基因的人。攜帶者本人沒有該病的症狀，但就能把此病變基因遺傳給下一代。 如果夫婦雙方都同時攜帶相同的病變基因， 他們的下一代將有25% 的機會患上此病。
細胞：所有生物的基本結構、功能和生物學單位。
染色體：是細胞核內的絲線狀深色染色結構，其中含有遺傳物質 - 脫氧核糖核酸(DNA)。人體細胞含有23對合共46條染色體，但個別種類的細胞例如精子或卵子則因為減數分裂僅擁有23條染色體。
先天性畸形：又稱為先天性缺陷，是因為遺傳性疾病或發育環境等因素，令嬰兒在出生時已患有的病症， 而此病症可能會導致身體、智能以及發展上的障礙。
冷凍儲存：是指以低溫來保存卵子、精子或胚胎的程序。
冷凍保護劑：是一種用於保護細胞組織免於因冷凍而受損害的物質。
培養液：一種可以在實驗室培養細胞的營養液體。
D
缺失：又稱為染色體缺失，是指染色體某一部分的丟失。這缺失可能小至僅涉及一個DNA鹼基；也可能大至涉及許多個基因。
二倍體：是指細胞中含有兩組染色體，一組來自母親，而另一組來自父親。人體細胞含有23對合共46條染色體，但個別種類的細胞例如精子或卵子則因為減數分裂僅擁有一組條染色體， 即是單倍體細胞。
脫氧核糖核酸(DNA)：是構成遺傳基因的基本分子，攜帶有關生物的發育、運作、生長和繁殖的遺傳指示。
唐氏綜合症：是額外增加了一條第21號染色體(21三體綜合症)而造成的先天性缺陷，常見的症狀包括發育遲緩、輕度至中度智力障礙和特別的面部特徵。患者的父母是正常的，本身並沒有罹患唐氏綜合症，而女士懷上唐氏綜合症嬰兒的機率是與孕婦的年齡增加有關。
重複：又稱為染色體重複 / 基因重複，是一個包含基因的DNA區域的複製，令此基因或此基因的一部分出現重複。
E
宮外孕：胚胎在子宮腔以外的部位著床而導致的妊娠併發症，當中大部分在輸卵管中著床，又稱為輸卵管妊娠。
卵子：見卵母細胞。
胚胎：是生物/人類發展的早期階段。受精卵進行細胞分裂後變成胚胎。從這裡開始直到受孕後的第九週，這個發育中的人被稱為胚胎，第九週後被稱為胎兒。
子宮內膜異位症：子宮內膜組織在子宮以外的位置生長，例如卵巢、輸卵管及盆腔腹膜。
F
受精：雄配子(精子)和雌配子(卵子/卵母細胞)結合並形成合子(受精卵)的過程。
胎兒：從胚胎發育而來但未出生的嬰兒。
卵泡：是在卵巢中呈球形的細胞聚集體，每個卵泡都有可能在排卵時釋放卵子(卵母細胞)以進行受精。
卵泡的發育
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G
配子：是指生殖细胞，即卵子和精子。
基因：是遺傳訊息的單元，由脫氧核糖核酸(DNA)所組成。每個基因的特定DNA序列含有不同基因產物的編碼。根據此編碼所合成的基因產物能決定個人特徵或控制身體不同部位的運作。
基因檢測：是識別染色體或基因變化的一種醫學測試，包括檢視染色體結構、DNA序列、DNA突變或基因表現程度的變化。基因測試的結果可以確認或排除受檢者是否攜帶某種遺傳病，或幫助評估受檢者將此病遺傳給下一代的機會。
H
單倍體：是指細胞內只有一組染色體。人體的細胞只有配子(卵子及精子)是單倍體。
異型合子：是因為母親和父親的等位基因不相同而具有兩種不相同的等位基因的人。
同型合子：是因為母親和父親的等位基因都相同而具有兩種相同的等位基因的人。
過度刺激：見卵巢過度刺激症。
I
不孕：是指一對夫婦在沒有使用避孕措施下，有定期性行為後一年仍未受孕。
插入：是在DNA序列中添加一個或多個基因。
細胞漿內單精子注射：指將一條精子直接注射入一個卵子的細胞漿內的技術。
宮腔內人工授精(IUI)：是一種輔助生殖技術，透過一支導管將處理過的精液樣本，通過子宮頸直接注入子宮腔內。
倒位：是染色體重排的一種，其中染色體的一部分首尾相接，令此段染色體上的基因順序發生顛倒。
體外受精：又稱為試管嬰兒或人工受孕，是一種輔助生殖技術程序，將卵子從卵巢中取出，並在實驗室裏(體外)以精子令卵子受精，受精卵在實驗室中培養2至6天成為胚胎後，再將胚胎移植回子宮。
K
染色體核型：用來描述一個人的染色體組成。
染色體核型分析：是一種實驗室技術，以此拍攝染色體的影像，從而可以得出一個人的染色體組型。
L
黃體期：月經週期中的後半段，從排卵到月經來潮的前一天。
黃體期缺陷：又稱為黃體不足，是指黃體期的為期較正常短，或黃體期時的黃體素濃度較正常值低，又或二者同時發生。一般認為黃體期缺陷會影響胚胎的著床。
M
月經：又稱為月經週期或經期，是指女性生理週期中賀爾蒙水平的波動而導致子宮內膜定期脫落後形成血液和黏膜，然後經陰道排出體外的現象。
流產：又稱為自然流產或小產，是指胚胎或胎兒在能夠獨立生存前(通常在懷孕20週前)自然死亡。
單體：是一種染色體非整倍性的形式，一對染色體中僅具有一條染色體就稱為該染色體的單體。
鑲嵌現象：單個個體內有不同的染色體結構或數量的組合。
多胎妊娠：子宮中同時存在兩個或多個胎兒的妊娠。
突變：是構成基因的DNA序列中發生永久性的變化。有些突變可能不會導致任何明顯的變化，但有些突變可能令基因不能正常運作而引起疾病， 此病便被稱為遺傳性疾病或遺傳性基因病。
N
死精症：是指精液中的精子都全部死亡。
非阻塞性無精子症：因為睪丸的造精功能障礙，導致精液中沒有精子，但輸精管並沒有阻塞。
O
阻塞性無精症：雙側輸精管阻塞，令睪丸裏的精子無法排出，導致精液中沒有精子，但睪丸的造精功能是正常的。
少弱畸精症候群：又稱為OAT症候群，是少精症(精子密度過低)、精子無力症(精子活動能力低下)和精子畸形症(形態異常精子比例過高)合併發生的狀況。
少精症：精液中精子密度過低。
卵母細胞：又稱為卵子，是女性的生殖細胞。
成熟的卵子
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刺激卵巢：利用促排卵藥以刺激卵巢，使多個卵泡同時發育。
卵巢過度刺激症：對促排卵藥物產生的過度反應，通常發生在使用促性腺激素以刺激卵子發育的女士身上 。
卵巢：女性體內產生卵子的器官。
P
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)：是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術，其目的是檢測從IVF培養成的胚胎是否帶有特定染色體或基因異常，然後挑選沒有受影響的胚胎作移植回子宮內。
R
相互易位：染色體重排的一種，涉及兩個不同的染色體之間的兩個片段脫離並互相交換位置。
羅伯遜易位：染色體重排的一種，由兩條近端著絲點染色體(著絲點位於染色體的末端)各自的整個長臂相連融合而成。
S
精液分析：對精液和當中的精子進行分析，以評估無論是尋求懷孕或驗證輸精管結紮是否成功的男士的生育能力。世界衛生組織為此已製定標準化的技術和正常的參考值。
性染色體：即X染色體和Y染色體，是決定個人性別的染色體。
精子：是男性的生殖細胞。
精子結構圖
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嚴格標準：是根據Kruger所提出的標準對精子的形態(大小和形狀)進行評估，其中輕微異常的精子均被歸類為形態不正常。世界衛生組織2010版的檢查和處理精液實驗室手冊已採用此嚴格標準，而根據此標準，正常精液樣本內需有不低於4%正常形態的精子。
手術取精：是幫助無精子症(精液中沒有精子)的男士採集精子的手術，以用於輔助生殖技術治療。
T
精子畸形症：又稱為精子形態異常， 精液中畸形精子的比例過高。
睪丸取精術：一種外科手術，涉及從睾丸中取出一小部分組織，並從中採集存活的精子以進行體外受精(IVF)和細胞漿內單精子注射(ICSI)的程序。
睪丸：男性體內產生精子的器官。
易位：又稱為染色體易位，是指兩個染色體上有兩個不同的位置斷裂，互相交換後再重新接合，形成新的排列。
三倍體：一種染色體疾病，是指胎兒具有三套染色體，而不是正常的兩套 。
三體綜合症：是一種染色體非整倍性的形式，其中一個特定的染色體具有三條，而不是正常的兩條。
滋養外胚層：囊胚的外部單細胞層。
U
超聲波：利用高頻率超聲波來建立人體內部結構影像的程序 。
子宮：是胎兒(未出生的嬰兒) 在母親體內發育和成長的地方。
V
陰道：女性生殖道的一部分，將子宮與外界連接起來，是分娩嬰兒的產道。
輸精管切除術：又稱為男性結紮， 一項切斷男性兩條輸精管以達到永久避孕的手術。
玻璃化高速冷凍：是一種冷凍的方法，利用高濃度的冷凍保護劑，在短時間內換掉細胞內的水分， 然後以極快的速度進行降溫，將細胞質變成玻璃狀結構，從而避免了形成冰晶及其對細胞所造成的傷害。
W
世界衛生組織：成立於1948年，是聯合國專門機構之一，為世界最大的公共衛生組織。
X
X染色體：決定性別的染色體之一。女性具有兩條X染色體，而男性則具有X、Y染色體各一條。
Y
Y染色體：決定性別的染色體之一。 Y染色體令胎兒發育成具有XY核型的男性。
Z
透明帶：是包圍卵母細胞質膜的透明膠質結構，主要成分為醣蛋白。
合子：受精卵。