胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)
甚麼是PGT-A？
胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)，舊稱胚胎植入前遺傳學篩選(PGS)，是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術，以測試胚胎的染色體數目是否正確，因為胚胎染色體數目異常是引致IVF治療失敗最常見的原因。在PGT-A的過程中，每個從IVF培養成的胚胎會被抽取幾個細胞，然後檢測細胞內的染色體數目。染色體數目正確的胚胎會被挑選作移植，以增加誕下健康嬰兒的機會。
甚麼是染色體和染色體數目異常？
健康人士體內的細胞含有2套染色體(每套23條，合共46條)，一套遺傳自母親，另一套遺傳自父親。X和Y染色體則決定了你是女性(XX)或男性(XY)。擁有正常染色體數目的人士會被稱為「整倍體」：女性為46,XX，男性為46,XY。近期有研究發現很多胚胎的染色體數目不是46條，這可以是丟失了或額外增加了某一條染色體，這些胚胎會被形容為「非整倍體」。非整倍體胚胎的早期發育可以是很正常的，它們的外表跟整倍體胚胎也沒有分別，因此有可能被挑選以作移植。這些非整倍體胚胎經移植回子宮後，大部份都不能著床，這正是IVF治療中最常見的失敗原因。即使成功懷孕，這些胚胎也會在早期懷孕時自然流產。偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒，而唐氏綜合症就是其中一個例子。唐氏綜合症的人士擁有額外一條21染色體，女性為47,XX,+21，男性為47,XY,+21。
非整倍體胚胎和女士的年齡有甚麼關係？
所有年齡層的女士在進行IVF治療時都有可能產生非整倍體的胚胎。當女士的年齡達到35歲後，出現非整倍體胚胎的比例會急劇上升。35歲前的女士會有約40%的胚胎是非整倍體的，但40歲後的女士則有>70%的胚胎會有此問題。這也解釋了為甚麼高齡的女士會有較低的IVF成功率和較高的流產率。
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哪些人士需要考慮PGT-A？
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有慣性流產的夫婦；
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嘗試IVF治療多次但失敗的夫婦；
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曾懷有染色體數目異常嬰兒的夫婦；
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男士嚴重精弱而導致不育；
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女士年齡超過35歲。
PGT-A涉及甚麼步驟？
PGT-A示意圖
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PGT-A的第一步是進行試管嬰兒(IVF)治療。每個卵子會通過 細胞漿內單精子注射(ICSI)令其受精，以避免多餘的精子黏附在卵子外壁而影響檢測結果。胚胎會被培養至第五或第六天成為 囊胚。
高質素的囊胚可供活檢，這是指從囊胚的滋養外胚層(TE)抽取幾個細胞作檢測。這些細胞會長成胚胎以外的組織，例如胎盤；而內部細胞團(ICM)的細胞將會長成胎兒。此階段的囊胚已有約100個TE細胞，從中抽取幾個細胞對胚胎的影響是很輕微的。活檢後的胚胎會被冷凍，等待測試的結果。從活檢中取得的細胞會被送到PGT實驗室進行分析。如果報告顯示有合適的胚胎，便可安排在下一週期進行 凍融胚胎移植。
囊胚細胞活檢
如何解讀PGT-A的報告？
PGT-A會把胚胎測定為4種結果：整倍體、非整倍體、嵌合體或沒有結果/未能確立結果。
一個整倍體的胚胎含有正確的染色體數目，即46條，這個胚胎會被視為正常，因此會被選擇作移植。但是，PGT-A測試結果有可能是假陰性，即此胚胎的染色體數目仍可能是不正確的，但對於PGT-A測試的假陰性率現時並沒有一個準確的估計。而且，PGT-A並不能檢測基因病，例如地中海貧血。再者，活檢程序也可能令胚胎受損而減低其繼續生長和著床的能力。因此，移植一個整倍體的胚胎並不保証能成功懷孕，也不能排除早期懷孕時流產，或懷有不健康嬰兒的可能性。
一個非整倍體的胚胎含有的染色體數目不正確，非46條。此胚胎會被視為不正常而被棄置。但是，PGT-A測試結果有可能是假陽性，即此胚胎的染色體數目仍可能是正確的，因而喪失了移植一個正常胚胎和誕下一個健康嬰兒的機會。雖然並不常見，但現時已有研究報告證實移植非整倍體胚胎後能成功誕下健康嬰兒的個案。但對於PGT-A測試的假陽性率現時也沒有一個準確的估計。
一個嵌合體胚胎含有兩種或多種細胞，有些含有正確的染色體數目，也有些含有不正確的染色體數目。以往這些胚胎都會被視為不正常而被棄置。直到最近，有研究發現移植這些嵌合體胚胎也有可能誕下健康的嬰兒。這是當不正常的細胞被分隔到不重要的妊娠組織中，對胚胎和其後的胎兒的發育和成長不構成影響。但是，如果這分隔過程未能成功，胚胎便不能著床，或者會在早期懷孕時流產，偶然也會誕下有缺陷的嬰兒。因此，在決定是否移植嵌合體胚胎前，應與醫生作詳細討論，並需考慮到各種結果的可能性。
一個沒有結果/未能確立結果的答案偶然也會發生(<5%)。這可以是因為活檢所取得的細胞內沒有基因物質，或細胞在複雜的固定過程中丟失，又或在固定程序中處理不佳而不能用作測試。同樣，在決定是否移植這些胚胎前應與醫生作詳細討論。
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經PGT-A檢測後屬正常的胚胎是否不會帶有任何的染色體或其他基因病？
PGT-A只能檢測胚胎的染色體數目，並不能篩查或檢測基因病，例如地中海貧血。如果夫婦其中一方或雙方攜帶某特定突變基因或染色體結構異常，從而有可能影響下一代的發育，這些夫婦便要考慮 胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)或 胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)。